两会湘声｜全国人大代表、圣湘生物董事长戴立忠：建议创建罕见病诊疗的新模式
中国罕见病患者数量超过2000万人，但目前罕见病多层次保障效果仍不如预期，绝大多数罕见病家庭很容易面临因病致贫的困境
“我提了40多个建议，大部分都取得了很好的反响。”在回应“过去5年提了多少建议并真正解决了一些问题”时，全国人大代表、圣湘生物科技股份有限公司（下称“圣湘生物”，688289.SH）董事长戴立忠如此表示。
戴立忠已经是第二次当选全国人大代表了，今年，这位“全国两会”的“常客”依旧围绕老百姓的健康和生命科学发展提建议。据了解，戴立忠今年带来了《关于配套罕见病相关政策支持，构建罕见病诊疗新模式》等八项建议。
“罕见病的种类是很多的，但这个市场很小，目前在罕见病的诊断和治疗方面是缺少方法学的。”戴立忠表示：“必须要有一个体制机制，能使新的技术、新的方法，能够更快的应用和解决罕见病的这些问题，这个里面有一个非常有效的机制就是LDT（指实验室自行研发、验证和使用的检测方法）模式。”在戴立忠今年准备的八项建议中，就包括一份《关于进一步加快LDT规范化建设和管理，提高精准医疗水平》的建议。
罕见病，又称“孤儿病”，根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰-1‰之间的疾病或病变。虽然单病种患病人数少，但总人数多，全球约有3.5亿罕见病患者，超过全球癌症与艾滋病患者的总和。中国罕见病患者数量超过2000万，每年新增患者超过20万人。罕见病病种繁多，根据目前的疾病分类约有0.7万-1万种，80%的罕见病是遗传病，儿童发病率达到50%。
“中国罕见病联盟”发布的《2020中国罕见病综合社会调研》显示，在参加调研的2万余名患者中，平均确诊时间为4.26年，其中，42%的患者还经历过误诊。由于市场需求小、研发难度大、成本高、周期长，因此涉足罕见病用药研发生产的制药企业不多，导致罕见病用药少，被称为“孤儿药”。
自2018年以来，中国罕见病治疗进入政策支持的快速通道，诊断、新药审批、医保各种政策密集推出，给罕见病患者带来了福音，但目前罕见病多层次保障效果仍不如预期，绝大多数罕见病家庭很容易面临因病致贫的困境，患者无法及时用上具备更高临床价值的新药。同时，针对罕见病没有专门的法律法规，各项探索还没有充分深入，再加上引导不足，多元化支付保障体系并不能充分发挥应有的作用。
针对罕见病治疗和诊断现状，戴立忠提出四点建议。
一是，坚持以预防为主，普及基因检测技术在三级防控中的应用。戴立忠认为，罕见病要从源头进行防控，通过婚检、产检、新生儿筛查等实现关口前移，做到早发现、早干预、早治疗，降低罕见病发生率。通过引入一些基因测序等新技术和质谱检测等新平台，逐步完善具有中国特色的生育健康三级防治体系，对中国已公布的121种罕见病的患者做好婚前咨询，有针对性地进行产前诊断和干预，逐步把更多的罕见病纳入新生儿筛查范围，争取实现早诊、早治。
二是，打造诊疗网络，解决“病无医”难题。戴立忠表示，一方面，要引入新技术及新平台，建立国家层面的罕见病诊疗中心，提升罕见病诊断能力；另一方面，应重视新技术及新平台的发展，将基因检测和质谱检测项目纳入医保，切实减轻罕见病患者及其家庭的疾病经济负担。罕见病常用的检测手段需要使用基因测序，临床常见全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS）费用高达万元以上，高于总医药费用的25%-50%，但目前大多数基因检测项目尚未纳入中国医保，昂贵的测序费用使大多数患者无法得到有效治疗。
三是，加强药品研发，摆脱“医无药”困境。在戴立忠看来，加强罕见病用药研发是助力罕见病治疗的重要一环。罕见病“孤儿药”的研发和生产在全球的缺口很大，药物品种和供应量远不能满足需求，中国罕见病“孤儿药”更是奇缺。目前，中国的罕见病“孤儿药”研发严重落后于国际先进水平，处于远远不能满足罕见病患者需求的危机状态。戴立忠建议，持续推进罕见病药物研发创新，鼓励国外的创新药在中国境内同步研发、同步临床、同步申报，争取同步上市，使中国罕见病患者更快用上药，用上好药。
四是，推出多元保障，减轻“药无保”之忧。戴立忠表示，为了让更多的罕见病患者吃得起药，建议建立涉及罕见病高值药物的用药保障机制，包括专项基金、大病医疗保险、财政出资、医疗救助、政策型商业保险等。由政府、市场、社会等提供多元保障，对国家基本医保进行补充，实现一部分需要高值药物治疗的罕见病患者的“用药可及”。
（来源：财经）
全国人大代表、圣湘生物董事长戴立忠